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苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導致的一種疾病，主要原因是患者基因突變后，體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，從而不能正常代謝含苯丙氨酸類食物，導致體內異常代謝產(chǎn)物蓄積，影響患兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，對患者智力、生長發(fā)育造成嚴重的影響。