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什么是甲基丙二酸血癥
2023-06-29 05:58:39播放:-
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什么是甲基丙二酸血癥
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甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病,是甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷導致的一組臨床癥狀。因為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷,導致前體物質(zhì)甲基丙二酸堆積,進而造成各個臟器的功能損害,如神經(jīng)系統(tǒng)。小孩可出現(xiàn)智力低下、嗜睡,甚至昏迷、抽搐、驚厥等,還
甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病,是甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷導致的一組臨床癥狀。因為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷,導致前體物質(zhì)甲基丙二酸堆積,進而造成各個臟器的功能損害,如神經(jīng)系統(tǒng)。小孩可出現(xiàn)智力低下、嗜睡,甚至昏迷、抽搐、驚厥等,還