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脊髓性肌萎縮癥的癥狀

脊髓性肌萎縮的癥狀差異比較大,根據患者起病年齡和臨床病程,將脊髓性肌萎縮癥由重到輕分了四個類型,四個類型可出現如下癥狀:1、Ⅰ型稱為嬰兒型,在出生后6個月內起病,迅速發(fā)展,表現為進行性、對稱性四肢肌肉無力、不能獨坐?;純罕砬榧『脱矍蜻\動多為正常,舌肌可以出現纖顫,口咽部肌群無力,導致患兒哭聲低弱、吸吮無力、咽反射減弱,另外可以發(fā)生誤吸。嬰兒型患者呼吸肌無力表現突出,多數患兒可于2歲以內死于呼吸衰竭;2、Ⅱ型又稱為中間型,患者多于出生后6-18個月內起病,其進展相比于嬰兒型的要慢。但多數患兒在兒童期就已喪失獨坐能力,其壽命縮短,但也有一部分病人可以活到成年期;3、Ⅲ型即青少年型,在出生18個月后起病,早期運動發(fā)育比較正常、可以獨走。但是隨著年齡的增長,可出現四肢肌肉無力,并最終可以喪失獨立行走的能力。另外可以伴有肢體肌束顫動、足部畸形,部分患者出現脊柱側彎、呼吸功能不全等。因此可以影響日常生活,導致患者預期壽命縮短或輕度下降;4、Ⅳ型為晚發(fā)型,也稱為成人型?;颊咴缙谶\動發(fā)育比較正常,于成人期起病。通常出現肢體近端無力,進展比較緩慢,預期壽命不縮短,因此這種類型患者的預后比較好。

作者:夏健 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量: 4694

脊髓性肌萎縮癥的病因

脊髓性肌萎縮癥是由于遺傳基因異常引起的脊髓前角細胞變性,導致肢體肌萎縮、肌無力的一類疾病。脊髓性肌萎縮癥可以由多種基因突變導致,但一般特指由于運動神經元存活基因1,用字母表示即SMN1突變所導致的常染色體隱性遺傳病。所以病因肯定和遺傳因素相關,而且也是主要原因。誘發(fā)因素包括疲勞、過度的情緒變化、外傷、手術等。該病的癥狀表現和先天性肌營養(yǎng)不良以及進行性肌營養(yǎng)不良、代謝性肌肉病等容易混淆,因此在臨床中需要注意鑒別。

作者:畢方方 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量: 3992

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張玉玲主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院  兒內科

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個人簡介: 張玉玲,哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院,兒內科,主任醫(yī)師,教授,博士研究生導師。2004年畢業(yè)于哈爾濱醫(yī)科大學兒科學,獲碩士學位,同年畢業(yè)留校工作至今,2012年獲兒科學專業(yè)博士學位,現博士后在站,畢業(yè)以來一直工作在兒科臨床第一線,認真學習,勇于探索,悉心鉆研,學習國內外先進知識,在兒科醫(yī)療、教學、科研方面積累了豐富經驗。曾多... 展開
個人擅長: 兒科領域危重的搶救和疑難病診治,尤其是兒童呼吸、免疫、神經等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療,如心肌炎... 展開
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