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單基因遺傳病就是由于一個基因突變所導致的遺傳性疾病，遺傳性疾病可以分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體這四大類。單基因遺傳病就是一個基因突變就會引起癥狀，染色體病是染色體發(fā)生了數目、結構的異常，會出現癥狀，常見的染色體，如唐氏綜合征、18三體、性染色體一些異常都屬于染色體上的問題。單基因病比較常見的，經?？吹降娜绨谆?、先天性耳聾、血友病等這類都是由于單個基因發(fā)生了突變所引起的疾病。單基因遺傳病，它的遺傳方式一般分為四種，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳，它的遺傳方式和它的再發(fā)風險是不同的。