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線粒體腦肌病，疾病譜比較廣泛，常見的疾病分類是一個進行性眼外肌麻痹，發(fā)病特點是發(fā)病年齡比較輕，雙眼進行性的眼外肌麻痹，沒有復(fù)視，同時伴有視聽障礙和認知的下降，還有一個常見的就是KSS綜合征。KSS綜合征的主要臨床表現(xiàn)就是KS三聯(lián)癥，主要是眼外肌麻痹、心臟傳導(dǎo)阻滯和視網(wǎng)膜色素變性，還有一種就是乳酸酸中毒、卒中樣發(fā)作，伴線粒體腦肌病，主要的發(fā)病特點主要是青少年發(fā)病，卒中樣發(fā)病，同時伴有乳酸升高，有時有腦梗死的表現(xiàn)。馬凡氏綜合征常見的梗死區(qū)別是它的梗死灶不符合一個血管的分布區(qū)的表現(xiàn)，還有一種是墨菲綜合征，主要是肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維，青少年發(fā)病，同時有肌陣攣發(fā)作、認知障礙、視聽的障礙；病理檢查主要是一個破碎的紅纖維。