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遺傳代謝病有哪些
2023-12-18 13:18:52收聽：-
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遺傳代謝病有哪些
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遺傳代謝病是指由于基因突變引起酶或受體的缺陷，細胞膜功能異常，從而導致機體生化代謝紊亂，引起一系列臨床癥狀的一種疾病。大約80%屬于常染色體遺傳疾病。
我們常見的有以下的幾種疾病，最常見的是21-三體綜合，也有叫唐氏綜合征，然后就是肝豆狀核變性，還有糖原儲積征、先天性苯丙酮尿血癥、甲狀腺減低癥、粘多糖病等
我們常見的有以下的幾種疾病，最常見的是21-三體綜合，也有叫唐氏綜合征，然后就是肝豆狀核變性，還有糖原儲積征、先天性苯丙酮尿血癥、甲狀腺減低癥、粘多糖病等