父母染色體正常，胎兒也可能出現(xiàn)染色體異常。胎兒染色體雖然遺傳自父母，但會(huì)出現(xiàn)新發(fā)突變，所以如果孕期出現(xiàn)以下情況，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷胎兒染色體檢查： 1、唐氏篩查異常：唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)； 2、年齡較大：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或者是超過(guò)了35周歲； 3、NT異常：NT大于等于2.5mm； 4、鼻骨發(fā)育異常：彩超提示胎兒鼻骨發(fā)育不良或者是鼻骨缺失； 5、其它發(fā)育異常：彩超提示其它發(fā)育異常，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖、臍膨出等； 6、可疑異常：彩超提示可疑異常，如胎兒側(cè)腦室增寬、腸管強(qiáng)回聲、胸腹腔積液、頸后淋巴瘤等。

無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率主要通過(guò)幾個(gè)指標(biāo)來(lái)衡量，即檢測(cè)的檢出率、假陽(yáng)性率、假陰性率、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值等客觀(guān)指標(biāo)來(lái)衡量。根據(jù)國(guó)內(nèi)已經(jīng)發(fā)布的關(guān)于NIPT(無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè))的數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，無(wú)創(chuàng)對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等3大類(lèi)染色體異常的檢出率在99%以上，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值分別是91%、57%和28%。 無(wú)創(chuàng)檢測(cè)出的21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，通過(guò)進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，最終有91%左右的胎兒是真正有問(wèn)題的21-三體綜合征的胎兒，有9%左右的胎兒屬于正常。 同理，18-三體綜合征和13-三體綜合征也是如此，也意味著無(wú)創(chuàng)存在一定的假陽(yáng)性率，尤其是對(duì)于18-三體綜合征和13-三體綜合征而言，提示胎兒無(wú)創(chuàng)檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)的人群，要經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷確診后才能做出終止妊娠的選擇。 無(wú)創(chuàng)對(duì)三大染色體的陰性預(yù)測(cè)值都是在99.99%以上，所以無(wú)創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，99.99%以上都是正常的胎兒，不用過(guò)于擔(dān)心?？傊?，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的準(zhǔn)確性比較高，幾乎可以把所有染色體異常的胎兒檢測(cè)出來(lái)，但是存在一定的假陽(yáng)性率。

如果是孕中期的血清學(xué)篩查發(fā)現(xiàn)唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，則不要害怕，也不要慌張。應(yīng)該要進(jìn)一步去做羊水穿刺，確認(rèn)孩子到底是不是真正的染色體有問(wèn)題。 血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高風(fēng)險(xiǎn)可能是假陽(yáng)性。 但是如果做的是無(wú)創(chuàng)DNA篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，則要引起重視。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)對(duì)唐氏篩查的準(zhǔn)確度非常高，準(zhǔn)確度在95%以上。如果無(wú)創(chuàng)出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)，要第一時(shí)間趕到醫(yī)院去就診。 如果部分醫(yī)院可以做加急的羊水穿刺，則要盡快去做。因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏兒，因此需要用最終的羊水穿刺作為金標(biāo)準(zhǔn)來(lái)確認(rèn)。如果證明是唐氏兒，則可能還需要做下一步的處理。