- 產(chǎn)前診斷中心
介紹：
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心，始是國內(nèi)較早、廣東省內(nèi)最早開展遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷的單位，是國家級(jí)及省級(jí)產(chǎn)前診斷技術(shù)人員培訓(xùn)基地。?？浦饕铝τ谶z傳病、先天性出生缺陷的篩查、診斷和產(chǎn)前診斷、以及遺傳病的發(fā)病機(jī)理、致病基因的功能檢測(cè)等基礎(chǔ)研究。
專科場(chǎng)地設(shè)備齊全、學(xué)術(shù)梯隊(duì)合理，力量雄厚，學(xué)術(shù)骨干均到境外著名醫(yī)學(xué)院校進(jìn)修學(xué)習(xí)。除常規(guī)的細(xì)胞遺傳學(xué)、染色體微陣列芯片、Sanger測(cè)序等診斷服務(wù)外，?？浦饕厣珵橐劳懈咄繙y(cè)序技術(shù)（NGS）開展遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷，是國內(nèi)NGS產(chǎn)前診斷病例數(shù)最大的單位，有雄厚的生物信息學(xué)技術(shù)團(tuán)隊(duì)、全部工作在本實(shí)驗(yàn)室完成。近五年，?？偏@得國家級(jí)課題立項(xiàng)5項(xiàng)、省市級(jí)課題立項(xiàng)10項(xiàng)，在國外期刊發(fā)表SCI論文100余篇。
服務(wù)項(xiàng)目
產(chǎn)前咨詢門診；
產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)（包括羊水、絨毛、臍血穿刺）；
染色體分析（包括外周血、羊水、絨毛、臍血及流產(chǎn)絨毛染色體微陣列分析技術(shù)和傳統(tǒng)的核型分析）；
地中海貧血的生化和基因診斷、蠶豆病檢測(cè)；
唐氏篩查，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)；
PKU、血友病等多種單基因疾病檢測(cè)；
早孕期胎兒畸形超聲篩查；
中孕期胎兒畸形超聲結(jié)構(gòu)篩查及診斷；
致畸五項(xiàng)，內(nèi)分泌、三抗。
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