- 遺傳與內(nèi)分泌科
介紹：
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科，成立于八十年代初，歷經(jīng)三十余年探索，學(xué)科不斷壯大，目前已發(fā)展為華南地區(qū)規(guī)模最大、技術(shù)力量最強的遺傳代謝病與內(nèi)分泌疾病診治中心。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科是國家衛(wèi)健委指定的廣東省罕見病診療網(wǎng)絡(luò)牽頭單位，廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員單位，在推動我省及周邊地區(qū)罕見病診療及基礎(chǔ)研究方面發(fā)揮重要作用。
遺傳與內(nèi)分泌?？朴砷T診、病房及?？茖嶒炇医M成。專科現(xiàn)有?？漆t(yī)師近30人，實驗技術(shù)及科研人員20余名，博士10余人。每年?？崎T診量達(dá)7萬人次，住院約2700人次，其中數(shù)千例疑難危重患兒來自華南地區(qū)周邊省份。
本?？崎L期致力于遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、兒童糖尿病及罕見、危重遺傳病的早期篩查、早期診斷、規(guī)范治療及預(yù)防，其中兒童糖尿病診治中心為國家衛(wèi)健委糖尿病整合醫(yī)療管理模式項目合作中心之一，在急性代謝紊亂等急危重癥患兒救治方面積累了非常豐富的經(jīng)驗。
本專科與造血干細(xì)胞移植科合作開展溶酶體病及過氧化物酶病造血干細(xì)胞移植治療，與泌尿外科、肝膽外科、新生兒科等建立了多科會診制度，提高了疑難重癥罕見疾病和性發(fā)育畸形等領(lǐng)域的診治水平。
遺傳與內(nèi)分泌科實驗室為廣東省“十二五”小兒遺傳病研究重點實驗室。在國內(nèi)較早建立尿有機酸、血漿氨基酸、血漿?；鈮A譜、尿蝶呤譜、腦脊液神經(jīng)遞質(zhì)分析、外周血白細(xì)胞溶酶體病酶活性測定等遺傳代謝產(chǎn)物分析平臺，建立了近200種單基因遺傳病基因診斷方法及二代測序分析平臺，與產(chǎn)前診斷中心合作開展罕見遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷及植入前診斷，在遺傳代謝與內(nèi)分泌疾病診斷技術(shù)方面與國際接軌。
本?？平鼛啄甏罅﹂_展罕見遺傳病發(fā)病機制及臨床應(yīng)用基礎(chǔ)研究，承擔(dān)國自然和省市科研課題近30項，發(fā)表高質(zhì)量SCI文章40余篇，在國內(nèi)遺傳和內(nèi)分泌專科領(lǐng)域保持領(lǐng)先地位。
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