白化病(別名：眼-皮膚白化病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 朝陽
- 常見皮膚病(如銀屑病、白癜風(fēng)、紅斑狼瘡)、罕見及疑難皮膚病(如進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥、遺傳性大皰病)的臨床診治及基因診斷，擅長皮膚鏡、皮膚CT等皮膚影像技術(shù)。
- 東城
- 特應(yīng)性皮炎（異位性皮炎、小兒濕疹）、濕疹、蕁麻疹、銀屑病、痤瘡、硬皮病和白癜風(fēng)的診治；皮膚組織病理診斷和疑難罕見皮膚病診治；皮膚美容激光治療。
- 閔行
兒童常見皮膚病的診療，如反復(fù)頑固性濕疹、青少年痤瘡、慢性蕁麻疹、白斑病、脫發(fā)等。兒童特色專長疾病，如新生兒皮膚病、血管瘤專科、毛發(fā)專病。兒童罕見性皮膚病，如大皰性表皮松解癥，魚鱗病，白化病，脂質(zhì)沉積癥，先天性彌漫性肥大細(xì)胞增生癥，著色性干皮病等的診療。遺傳性皮膚病的遺傳咨詢、報告解讀等。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾病（結(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風(fēng)險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
- 杭州
- 皮膚性病科綜合診治，痤瘡及面部皮膚病的規(guī)范化診治；擅長皮膚激光美容，包括面部色素斑、毛細(xì)血管瘤及激光脫發(fā)等；并擅長脫發(fā)的規(guī)范化診治等。
- 沈陽
- 炎癥性皮膚病包括銀屑病，兒童和成人多種皮炎/濕疹，白癜風(fēng)，痤瘡，酒渣鼻和藥物性皮炎等臨床診療；多種皮膚腫瘤包括皮膚鱗狀細(xì)胞癌，基底細(xì)胞癌，黑色素瘤和皮膚淋巴瘤的臨床診療，以及其它皮膚疑難雜癥的臨床診療。
- 沙坪壩
- 診治痤瘡、玫瑰痤瘡、過敏性皮膚病、藥物性皮炎、光敏性皮膚病、銀屑病、白癜風(fēng)以及各種性傳播疾病，尤其在紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病等自身免疫性疾病的診治方面具有較豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 長寧
- 接觸性蕁麻疹、玫瑰疹、過敏性皮炎、病毒性皰疹、老年斑、銀屑病、痤瘡、濕疹、皮膚膿腫等疾病； 尤其對變態(tài)反應(yīng)與環(huán)境性皮膚病、化妝品皮膚病、毛發(fā)病、礙容性皮膚病的診斷和治療有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。
