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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥)

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    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    秦皇島

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    武真真 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳,遺傳咨詢,基因,基因病,遺傳病,測序,基因芯片,DNA芯片,染色體微陣列,基因診斷,高通量測序,突變,缺失,染色體分析,產前診斷,遺傳學,無創(chuàng),無創(chuàng)DNA,無創(chuàng)產前篩查,產前篩查,苯丙酮尿癥,白化病,肝豆狀核變性,血友病,進行性肌營養(yǎng)不良,脊肌萎縮癥,甲基丙二酸血癥,遺傳性耳聾,外胚層發(fā)育不良,地中海貧血。

    衛(wèi)紅艷 副主任醫(yī)師  副教授
    和平
    糖尿病、甲狀腺疾病及代謝性骨病等內分泌代謝疾病的診治。

    李靜 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    甲狀腺和性腺疾病、糖尿病及各種內分泌疾病的臨床診治。

    孫虹 副主任醫(yī)師  
    武漢

    女性各種原因引起的不孕不育的診斷及治療,秉承優(yōu)生優(yōu)育的原則,為遺傳因素引起的不孕或反復流產的夫婦提供精準、人性化的咨詢服務。對于各種染色體病(平衡異位、羅氏異位、特納綜合癥、克式癥等)及單基因遺傳病,如遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、假性肥大肌營養(yǎng)不良等引起的反復流產及不孕的診治有獨到的見解。

    陳德才 主任醫(yī)師  教授
    成都
    骨質疏松癥、骨軟化癥、甲狀旁腺疾病、鈣磷代謝異常等疾病的診斷與治療。

    向小艷 主治醫(yī)師  
    沙坪壩
    甲狀腺疾病、graves病、甲狀腺功能減退、高尿酸血癥、肥胖癥、骨質疏松的診治。

    曹春紅 副主任醫(yī)師  
    西安
    矮小癥、性早熟診斷和治療、苯丙酮尿癥和先天性甲低診斷及治療、兒童心理及發(fā)育行為問題包括孤獨癥、多動癥、抽動癥診斷及治療。

    圖雅 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化)、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。

    楊國慶 主任醫(yī)師  副教授
    海淀
    糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理,特別是特殊類型糖尿病的診斷治療,糖尿病周圍神經病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾病:包括甲亢甲減的診斷,治療和長期觀察管理,甲狀腺結節(jié)的鑒別診斷,甲狀腺癌術后管理和隨訪;內分泌高血壓和低血鉀的診斷,垂體占位性病變的診治和處理,特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療;生長發(fā)育異常疾病的診斷和治療;低血糖的診治。

    孫海燕 副主任醫(yī)師  副教授
    虹口
    處理各種內分泌和代謝疾病,如糖尿病及其相關并發(fā)癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、高血壓病、肥胖癥等疾病的診治。

    肖海鵬 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    糖尿病、甲狀腺病、骨質疏松癥、腎上腺病等疾病的診治。

    陳紅云 副主任醫(yī)師  
    桂林
    急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內腫瘤、末梢神經炎、神經皮膚綜合征等小兒神經系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預、綜合康復評定,以及小兒腦癱的綜合康復治療。

    沈山梅 主任醫(yī)師  教授
    南京
    自身免疫性1型糖尿病的診治、糖尿病慢性并發(fā)癥、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺及垂體疾病的診治。

    王華明 副主任醫(yī)師  
    蚌埠
    內分泌和代謝性疾病的臨床診斷和治療,如糖尿病、痛風、壞血病、骨質疏松癥、水電解質代謝紊亂、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、維生素A缺乏病、苯丙酮尿癥、高血壓、高血脂等。

    王斐 主任醫(yī)師  教授
    青島
    甲亢、甲減、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié)病變、糖尿病及并發(fā)癥、肥胖癥、血脂異常等疾病的診斷和治療。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長小兒內分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經驗。

    余勤 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、腦垂體疾病、肥胖癥、性早熟、矮小、繼發(fā)性高血壓、多囊卵巢綜合癥等內分泌疾病的診斷與治療。

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