苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 長春
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測(cè)咨詢，常見疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 長沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等代謝內(nèi)分泌病的精準(zhǔn)診斷與治療。
- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治，包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、貧血等，尤其擅長兒童癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、抽動(dòng)障礙、睡眠障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等診治。
- 南京
- 難治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低難以控制；精準(zhǔn)評(píng)估胰島功能和胰島素敏感性；擅長難治性高血壓、壓差異常、難治性高血脂、鉀鈉鈣等電解質(zhì)持續(xù)紊亂難以糾正；精準(zhǔn)掌控青少年和妊娠期甲狀腺疾病的診斷和劑量調(diào)節(jié)；針對(duì)不同年齡、性別、發(fā)病環(huán)節(jié)個(gè)體化優(yōu)化診治內(nèi)分泌相關(guān)的生長發(fā)育、生殖生育、月經(jīng)紊亂及性功能疾病；2000年起從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的診療，注重疑難病例的病因分析和對(duì)因治療。
- 鹽城
兒科常見病、多發(fā)病的診治，擅長兒童神經(jīng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，尤其是兒童腦癱、癲癇、小兒先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、自閉癥等疾病的診治。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾?。谆嵫Y、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語言障礙性疾?。ㄕZ言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等）。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
