苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 成都
- 垂體相關(guān)疾?。ㄖ朔蚀蟀Y、庫欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機能減退和尿崩癥等，代謝性疾?。ㄌ悄虿?、肥胖癥、脂代謝紊亂、痛風和高尿酸血癥等），以及內(nèi)分泌代謝相關(guān)疑難病及罕見病。
- 百色
- 小兒運動及姿勢發(fā)育異常、小兒運動發(fā)育評估與康復(fù)、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)與運動發(fā)育評估、先天性甲減、苯丙酮尿癥、語言發(fā)育遲緩、小兒遺尿癥、兒童營養(yǎng)性疾病、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)指導、兒童身高管理及康復(fù)治療等。
- 南京
- 遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。
- 蚌埠
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾病（新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）的診治，小兒各年齡段智能的測試及兒童保健方面的工作。
- 太原
兒童生長發(fā)育監(jiān)測與促進、生長發(fā)育遲緩的干預(yù)，兒童營養(yǎng)促進及營養(yǎng)性疾病防治，常見病防治，育兒咨詢，兒童鉛中毒。全省苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機能減低癥治療隨訪
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
