苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 成都
- 垂體相關(guān)疾?。ㄖ朔蚀蟀Y、庫(kù)欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機(jī)能減退和尿崩癥等，代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⒎逝职Y、脂代謝紊亂、痛風(fēng)和高尿酸血癥等），以及內(nèi)分泌代謝相關(guān)疑難病及罕見(jiàn)病。
- 呼和浩特
- 新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、早產(chǎn)兒管理等常見(jiàn)病、多見(jiàn)病及疑難危重癥的診療
- 虹口
- 糖尿病血糖較難控制者治療，以及各種糖尿病并發(fā)癥，包括肥胖高血壓、高血脂、浮腫、下肢麻木等，另外，對(duì)于甲狀腺結(jié)節(jié)、甲亢等內(nèi)分泌代謝科常見(jiàn)疾病治療經(jīng)驗(yàn)也較為豐富。
- 南京
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長(zhǎng)糖尿病分型評(píng)估和基于胰島功能的個(gè)體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 贛州
產(chǎn)前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢(xún)及介入性產(chǎn)前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風(fēng)險(xiǎn)及超聲軟指標(biāo)陽(yáng)性的羊水穿刺介入性產(chǎn)前診斷，以及孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢(xún)等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴o(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等
- 青島
- 糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。
- 太原
兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)與促進(jìn)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的干預(yù)，兒童營(yíng)養(yǎng)促進(jìn)及營(yíng)養(yǎng)性疾病防治，常見(jiàn)病防治，育兒咨詢(xún)，兒童鉛中毒。全省苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機(jī)能減低癥治療隨訪
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢(xún)。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
