苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 糖尿病及糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對內(nèi)分泌疑難雜癥和罕見病。
- 呼和浩特
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質病（異染性腦白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報告解讀，CNV-seq報告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報告解讀，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
