苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷、無創(chuàng)產前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產史等
- 湖南
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 北京
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理，特別是特殊類型糖尿病的診斷治療，糖尿病周圍神經病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾?。喊卓杭诇p的診斷，治療和長期觀察管理，甲狀腺結節(jié)的鑒別診斷，甲狀腺癌術后管理和隨訪；內分泌高血壓和低血鉀的診斷，垂體占位性病變的診治和處理，特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療；生長發(fā)育異常疾病的診斷和治療；低血糖的診治。
- 廣西
- 優(yōu)生遺傳咨詢、產前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病，復發(fā)性流產，陰道炎、宮頸炎等婦產科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。
