苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 江蘇
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、巨人癥、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。
- 山東
- 各種類型糖尿病及其復(fù)雜的并發(fā)癥（神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜病變、糖尿病性腎病、糖尿病足等）、難治性甲狀腺疾?。卓?、甲減、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、男子乳房發(fā)育癥、矮小癥、垂體及腎上腺等疾病的診療，尤其是對(duì)新診斷糖尿病的早期診療與逆轉(zhuǎn)、復(fù)發(fā)和難治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲狀腺疾病的診療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 河北
- 新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽(tīng)力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見(jiàn)疾病的診治。
- 河南
常見(jiàn)或罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
- 云南
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過(guò)敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過(guò)敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
- 廣西
- 優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見(jiàn)疾病和多發(fā)病的診斷和治療。
- 江蘇
- 內(nèi)分泌各種常見(jiàn)疾病的診療，尤其擅長(zhǎng)糖尿病及其并發(fā)癥、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代謝紊亂性疾病以及甲狀腺疾病的臨床診治，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作；2014年獲南京醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位，主要研究方向?yàn)榉逝帧⑻侵x紊亂和胰島素抵抗的發(fā)病機(jī)理。
