苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 江蘇
- 內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療，尤其是對(duì)2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥，如糖尿病微血管病變和周?chē)窠?jīng)病變的診治，甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療，甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。
- 江蘇
- 進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等疾病的遺傳咨詢(xún)。
- 山東
- 熟練掌握兒童常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等，以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 河北
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項(xiàng)疾病的實(shí)驗(yàn)室篩查及診斷工作，熟練開(kāi)展性激素六項(xiàng)檢測(cè)、妊娠診斷檢測(cè)、孕期甲狀腺功能檢測(cè)、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。
- 河南
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周?chē)窠?jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 河南
兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨(dú)癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評(píng)價(jià)及康復(fù)診療。
- 湖北
- 小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病的治療，如兒童矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、尿崩癥、先天性甲低、苯丙酮尿癥、糖原累積癥、兩性畸形等，對(duì)兒科常見(jiàn)病也具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 湖南
- 主攻遺傳檢驗(yàn)、新生兒疾病篩查。在國(guó)家級(jí)、省級(jí)專(zhuān)業(yè)期刊上發(fā)表了“新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果假陽(yáng)性的影響因素分析”、 “湘潭地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥與甲狀腺功能減低癥結(jié)果分析”、 “新生兒疾病篩查T(mén)SH和phe切值的研究”等文章。參與科研課題“新生兒疾病篩查推廣應(yīng)用”，獲市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎(jiǎng)。
- 內(nèi)蒙古
- 早產(chǎn)兒診治、新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、先天性甲狀腺功能低下、新生兒過(guò)敏性疾病等。
