苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間

- 安徽
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾病(新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾病(手足口病、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見病(苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)的診治,小兒各年齡段智能的測試及兒童保健方面的工作。

- 山東
- 糖尿病及其并發(fā)癥、痛風(fēng)和高尿酸血癥、肥胖癥、高脂血癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、垂體瘤等疾病的診治。

- 山西
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對(duì)遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

- 湖南
- 肥胖癥、垂體疾病、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

- 云南
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治,包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。

- 內(nèi)蒙古
- 治療新生兒科常見病、多發(fā)病,如新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、呼吸窘迫綜合征、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等多種疾病。

- 北京
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷,以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢,包括肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏吣懠t素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。

- 廣東
- 診治內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ㄌ悄虿 ⒓谞钕偌膊?、垂體腎上腺疾病、骨質(zhì)疏松等)上具有豐富經(jīng)驗(yàn)和獨(dú)特見解。

- 廣東
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。









