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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    楊小云 副主任醫(yī)師  
    安徽
    小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾病(新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾病(手足口病、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見病(苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)的診治,小兒各年齡段智能的測試及兒童保健方面的工作。

    付正菊 主任醫(yī)師  教授
    山東
    糖尿病及其并發(fā)癥、痛風(fēng)和高尿酸血癥、肥胖癥、高脂血癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、垂體瘤等疾病的診治。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    山西
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對(duì)遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張鵬宇 主治醫(yī)師  
    河南

    糖尿病腎病,糖尿病分型,難治性甲狀腺疾病,生長發(fā)育遲緩,性早熟,矮小,繼發(fā)性高血壓,多囊卵巢綜合癥,垂體及腎上腺疾病的診治。

    陳玉娟 主治醫(yī)師  
    河南
    常見老年內(nèi)分泌疾病的診治,如糖尿病、甲狀腺功能減退等。

    孫麗榮 主任醫(yī)師  教授
    天津
    內(nèi)科、內(nèi)分泌、糖尿病及其并發(fā)癥、痛風(fēng)與高尿酸血癥級(jí)伴隨疾病、甲狀腺疾病等。

    孫穎 主治醫(yī)師  
    遼寧

    手足口病、水痘、百日咳、苯丙酮尿癥、生長痛、發(fā)育遲緩、腦癱、肺炎、腹瀉、咳嗽、哮喘等兒科常見病的診治。

    王平芳 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    肥胖癥、垂體疾病、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

    李啟富 主任醫(yī)師  教授
    重慶
    內(nèi)分泌科疑難病的診治,包括難治性高血壓(原醛癥)、低血鉀、糖尿病腎病等。

    郭小芹 主治醫(yī)師  
    重慶
    糖尿病及其并發(fā)癥的防治、甲狀腺疾病的診治。

    李剛 主任醫(yī)師  
    云南
    兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治,包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。

    吳建玲 住院醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    治療新生兒科常見病、多發(fā)病,如新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、呼吸窘迫綜合征、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等多種疾病。

    吳麗莉 主治醫(yī)師  
    北京
    掌握糖尿病、甲狀腺、腎上腺及性腺疾病的診斷和治療;糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病及肥胖癥的診治。

    高瑩 主任醫(yī)師  副教授
    北京
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病。

    邱正慶 主任醫(yī)師  教授
    北京

    遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷,以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢,包括肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏吣懠t素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。

    楊秀英 副主任醫(yī)師  
    上海
    腎上腺疾病、電解質(zhì)紊亂、代謝性疾病。

    嚴(yán)勵(lì) 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    診治內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ㄌ悄虿 ⒓谞钕偌膊?、垂體腎上腺疾病、骨質(zhì)疏松等)上具有豐富經(jīng)驗(yàn)和獨(dú)特見解。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    周紅文 主任醫(yī)師  教授
    江蘇
    診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病,特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機(jī)制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。

    方媛 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。

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