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遺傳性共濟失調(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

兒科遺傳代謝、內分泌等疾病的診斷和治療，開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內先進水平。

頭痛、癲癇、帕金森、腦出血、顱內腫瘤等神經(jīng)內科常見及疑難病的診治。

腦血管病及神經(jīng)內科常見病的治療，如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經(jīng)病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆。

錢燕萍

住院醫(yī)師

四川大學華西第二醫(yī)院

優(yōu)生學科/產(chǎn)前診斷中心

成都

遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

小腦萎縮、共濟失調、脊髓小腦共濟失調、多系統(tǒng)萎縮、運動神經(jīng)元病等疾病的治療。

生殖遺傳學以及再生醫(yī)學領域的臨床基礎研究工作，熟練掌握了包括胚胎干細胞、基因診斷、試管嬰兒及組織工程等多種先進技術，還擅長多種遺傳性疾病的治療，對于不孕不育的治療也具有豐富的經(jīng)驗。

楊建濱

副研究員副研究員

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

中心實驗室

杭州

遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

腦血管病、神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)變性病、眩暈、失眠、頭痛等疾病診治。

血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

中西醫(yī)結合康復治療頸肩腰腿痛、中風后遺癥、功能失調性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)病癥，尤其是應用針灸、小針刀、銀質針等技術治療慢性頑固性頸肩腰腿痛及骨關節(jié)疾病。

神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病的內科診治及相應功能障礙的神經(jīng)康復治療。

郁婷婷

住院醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

遺傳分子診斷科

浦東新

各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報告解讀、生育咨詢。

腦血管病、癲癇、遺傳性共濟失調、神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療，熟練肌電圖的操作和臨床應用，熟悉腦卒中及神經(jīng)慢病的康復評估及治療，主要研究方向為神經(jīng)遺傳性疾病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)康復。

神經(jīng)內科常見疾病的診斷和治療，如頭痛、頭暈、腦出血、腦梗死、腦卒中等。

產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴重性疑難性遺傳病咨詢。

腦膜炎、腦膜瘤、腦動脈瘤、腦積水、腦出血等神經(jīng)外科常見病、多發(fā)病的診療。

神經(jīng)退行性疾病與遺傳病，以及腦部疾病后遺癥、癲癇、帕金森等的診治。?

優(yōu)生遺傳咨詢，包括各類染色體病、基因組病、單基因遺傳病等的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。對具有遺傳病家族史、生育過胎兒結構畸形、反復性妊娠丟失等家庭的再生育指導。