進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見(jiàn)病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳病（如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳病（先天性魚(yú)鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見(jiàn)遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 徐匯
- 神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診療，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。
- 徐州
兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良、挑食偏食、超重肥胖、糖尿病、腎病綜合征等疾病的營(yíng)養(yǎng)支持與干預(yù)。
- 濟(jì)南
神經(jīng)肌肉病：脊髓性肌萎縮，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良；小兒抽動(dòng)癥、小兒癲癇、小兒腦炎、嬰兒攣縮癥、小兒面神經(jīng)麻痹、小兒線粒體肌病、重癥肌無(wú)力，神經(jīng)纖維瘤病等
- 石家莊
- 熟練掌握多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治及各種臨床操作、腦血管病后認(rèn)知功能障礙、腦供血不足、腦出血、腦梗。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測(cè)咨詢，常見(jiàn)疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 烏魯木齊
- 偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛、藥物依賴性頭痛、帕金森、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治，以及危重及疑難病人的診斷及治療。
- 閔行
- 擅長(zhǎng)短暫性腦缺血發(fā)作、腦栓塞、腦出血、結(jié)核性腦膜炎、帕金森病、特發(fā)性震顫、阿爾茨海默病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病的診療。
- 蚌埠
- 神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、顱內(nèi)真菌感染及寄生蟲(chóng)感染、帕金森病、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥以及神經(jīng)系統(tǒng)危重癥的診療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其對(duì)腦血管病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、癲癇、周?chē)窠?jīng)病等有較深的造詣。
- 煙臺(tái)
- 熟練掌握神經(jīng)內(nèi)科各種常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷和治療，特別是腦血管疾病、癲癇、顱內(nèi)炎癥、中樞及周?chē)窠?jīng)脫髓鞘病、遺傳變性病、肌肉疾病及焦慮、抑郁癥等各種疑難雜癥。
- 唐山
- 治療包括肌張力障礙，如帕金森綜合征、小舞蹈病、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、癲癇等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病。
- 長(zhǎng)沙
- 小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒周?chē)窠?jīng)病損、小兒神經(jīng)源性馬蹄內(nèi)翻足、脊髓栓系、脊膜膨出致脊神經(jīng)損害、格林巴利綜合征、小兒脊肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肌源性疾病的神經(jīng)電生理診斷，以及小兒腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查分析。
