線粒體肌病
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海淀
- 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、遺傳性壓迫易感性周圍神經(jīng)病、痙攣性截癱、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、各種遺傳性神經(jīng)肌肉病。
- 海淀
- 阿爾茨海默病等認(rèn)知障礙疾病，帕金森病、多系統(tǒng)萎縮、進(jìn)行性核上性麻痹、朊蛋白病等神經(jīng)系統(tǒng)變性病，以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤、脫髓鞘疾病、腦血管病、睡眠障礙疾病以及神經(jīng)疑難病的診治。
- 東城
- 肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、運(yùn)動(dòng)障礙病及神經(jīng)科常見(jiàn)病的診治。
- 廣州
- 對(duì)兒童癲癇的診斷和治療，合理用藥等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病及頭痛、頭暈、睡眠障礙等常見(jiàn)臨床癥狀，尤其是抑郁癥、焦慮癥及相關(guān)疾病，尤其是個(gè)體化治療和綜合治療。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
