遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
- 深圳
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥，對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 惠州
- 從事婦產(chǎn)科多年，高危妊娠的處理，胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù)及遠(yuǎn)程監(jiān)護(hù)，妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理，產(chǎn)前遺傳咨詢等。
- 廣州
發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治，以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。
- 廣州
- 新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識(shí)別及管理，尤其對(duì)圍生期胎兒結(jié)局的評(píng)估及高危新生兒的管理有充實(shí)的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報(bào)告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
