遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治，以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風險評估以及產(chǎn)前診斷和預防。
- 廣州
小兒遺傳代謝病（氨基酸、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾病（先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 廣州
在造血干細胞移植術(shù)治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經(jīng)驗豐富，尤其擅長造血干細胞移植術(shù)前咨詢、術(shù)后合并癥處理等。
- 東莞
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。
- 廣州
- 兒科、新生兒常見病、疑難病的診治，如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等，對小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護、新生兒窒息復蘇、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)等診療有豐富的臨床經(jīng)驗。
