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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等,對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    黃碧茵 副主任醫(yī)師  
    江門
    早產(chǎn)兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治,對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴(yán)重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗。

    熊慧 主治醫(yī)師  
    廣州

    兒科常見病、多發(fā)病的診治,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病,包括生長遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

    何志江 副主任醫(yī)師  
    深圳

    常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常,如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關(guān)
    醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實驗檢查工作。

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治;擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    江門
    遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷,胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風(fēng)險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    韋思思 主治醫(yī)師  
    廣州
    兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)(生長發(fā)育障礙、甲狀腺功能障礙及腎上腺相關(guān)疾病、性早熟及性腺發(fā)育不良等),遺傳代謝?。ǜ弑奖彼嵫Y、糖代謝、脂肪酸代謝障礙及有機酸疾病等),以及兒科常見疾病。

    夏漢兵 副主任醫(yī)師  
    深圳

    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染類疾病、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病和神經(jīng)變性等的診治及腦電圖、肌電圖和誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理技術(shù)。

    徐靜 副主任醫(yī)師  
    韶關(guān)
    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及部分宮內(nèi)治療手術(shù)。

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