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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥，如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風、呼吸道感染、兒童反復呼吸道感染的預防與治療，此外，對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢，擅長檢查淋病、梅毒、風疹、弓形蟲感染、巨細胞病毒感染等。

兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

欒佐

主任醫(yī)師

中國人民解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學中心

兒科

海淀

小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病，以及兒科細胞治療學包括造血干細胞移植、神經(jīng)干細胞移植、免疫細胞療法。

兒科常見疾病的診斷和治療，如小兒肥胖、營養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

兒童血液腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝性疾病、兒童骨髓增生異常綜合癥、慢性活動性EB病毒感染、噬血細胞綜合征等疾病的診斷及治療。

產前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

擅長新生兒疾病，遺傳代謝病，小兒發(fā)育醫(yī)學及小兒各種常見疾病。

運用中西醫(yī)結合方法治療內分泌疾病，如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導。

兒童內分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內分泌相關疾病，如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治（頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等）、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治（癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等）、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理（腦電圖，肌電圖和誘發(fā)電位）、難治性癲癇的特殊療法（生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術）、難治性癲癇的術前評估。

兒童內分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病，性早熟，小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

遺傳代謝性疾?。ê币姴。和瘍确置谶z傳代謝性疾病的診治，如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長發(fā)育評估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。

各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內分泌遺傳代謝病的診治，如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘腦病、神經(jīng)遺傳代謝病等疾病的診治。