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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
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各種疾病的營養(yǎng)治療，包括危重癥患者營養(yǎng)治療、居家腸內營養(yǎng)治療、慢性代謝性疾病非藥物干預體重管理、兒童合理營養(yǎng)及身高管理。

兒童保健指導，如性早熟、身材矮小、營養(yǎng)不良、佝僂病、貧血、新生兒遺傳代謝病等疾病。

小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥，學習困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、單基因遺傳病的遺傳咨詢、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。

細胞遺傳、產前篩查、遺傳咨詢及產前診斷，如染色體異常，包括染色體數目異常和結構異常，染色體數目異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體部分缺失、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。

癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經炎等疾病的診治。

神經系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經肌肉病等。

中西醫(yī)結合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內分泌疾病。

早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預，擅長早產兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術，腦癱早期篩查及早期診斷，進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結合診治兒童神經康復、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài)）等方面診治和康復。

小兒內分泌疾病，如性早熟、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病以及遺傳代謝病等疾病的診治。

小兒呼吸系統(tǒng)，消化系統(tǒng)疾病，多動癥，抽動癥及兒童營養(yǎng)性疾病。

兒科遺傳病（染色體病，遺傳化疾病，遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

從事兒科常見病，多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療，尤其擅長小兒神經系統(tǒng)疾病如癲癇，頭痛，腦炎，發(fā)育落后，智力障礙，運動障礙，多動癥，抽動癥，遺傳代謝病及神經免疫性疾病的診治。

熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經驗。

擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經系統(tǒng)疾病的診治經驗豐富，中樞神經系統(tǒng)感染、癲癇、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動脈血栓、動脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經損傷、前庭神經炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。