遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海口
- 兒童癲癇、小兒腦癱、小兒抽動穢語綜合征、小兒腦炎、腦膜炎、腦腫瘤、腦萎縮、腦積水等疾病的診療，癲癇、免疫性腦病、遺傳代謝病、中樞系統(tǒng)感染等各種神經系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥診療。
- 朝陽
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產兒并發(fā)癥（如早產兒視網膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 西城
- 神經系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對神經系統(tǒng)遺傳代謝病、神經肌肉病、小舞蹈病、肝豆狀核變性、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運動障礙，以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經驗。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關節(jié)炎,血管炎,肝豆狀核變性,肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 黃浦
- 多囊卵巢綜合征、生殖內分泌紊亂的診治（內分泌失調）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性共濟失調的治療。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結構畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結構篩查；介入性產前診斷，產前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
