遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 周口
兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等）；兒童心理行為疾?。ü陋?dú)癥譜系、抽動(dòng)障礙、語言發(fā)育障礙、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見病（小兒肺炎、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
- 大連
- 小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病
- 成都
糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥，如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療，此外，對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。
- 昆明
兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。
- 西城
- 神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎，重癥肌無力，中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病（視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病，多發(fā)性硬化，急性播散性腦脊髓炎等）等，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，遺傳代謝病，肌張力障礙，共濟(jì)失調(diào)，腦血管病，癲癇等。
- 黃浦
- 第三代試管嬰兒技術(shù)，染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢，染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù)，單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。
- 廣州
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報(bào)告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。
