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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    濟南
    致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的研究,主要專業(yè)方向為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    楊麗霞 副主任醫(yī)師  
    臨沂

    在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經(jīng)驗,特別是在兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

    齊俊霞 主治醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

    陳鳳民 主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗。

    許邦禮 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等,在早產(chǎn)高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經(jīng)驗豐富。

    宋清蘭 副主任醫(yī)師  
    新鄉(xiāng)
    小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

    麻宏偉 主任醫(yī)師  教授
    沈陽

    兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外,主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病,注意缺陷及多動障礙(多動癥),學(xué)習(xí)困難的治療

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    長春

    新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測及指導(dǎo)、兒童營養(yǎng)監(jiān)測及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)保健、預(yù)防接種、遺傳代謝病

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產(chǎn)前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

    王冬娟 主治醫(yī)師  
    渝中
    兒科常見病、遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治,對于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關(guān)機制有較深研究

    李利 主任醫(yī)師  教授
    昆明

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長發(fā)育評估與指導(dǎo);矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿?、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥)的診治。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內(nèi)分泌疾病的臨床診療、教學(xué)及研究工作。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù),一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù);首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查,遺傳風(fēng)險評估。

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