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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    錢鑫 主治醫(yī)師  
    廣州
    中風、面癱、單純性肥胖、月經不調、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州

    遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    張李霞 副主任醫(yī)師  
    佛山
    新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    南寧
    胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產前診斷,基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用,復發(fā)性流產的診治,婦產科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    南昌

    小兒常見病及內分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經驗。

    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟南
    婦產科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟寧

    熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時,在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經驗。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺

    對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經系統(tǒng)疾病的診治經驗豐富,中樞神經系統(tǒng)感染、癲癇、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內分泌疾病的中西醫(yī)結合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動障礙、神經遺傳代謝病等神經內科常見疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細胞、分子及生化遺傳學診斷和治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關疾病的治療。

    何芳 副主任醫(yī)師  
    長沙

    常見兒童神經系統(tǒng)及內分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾?。òㄐ喊d癇、兒童孤獨癥、注意缺陷多動障礙)、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產前優(yōu)生遺傳咨詢,產前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預管理。

    任杰 副主任醫(yī)師  
    大渡口
    小兒內科及新生兒內科常見病、多發(fā)病的診治,尤其擅長小兒危急重癥、傳染性疾病及矮身材、性早熟的診治。

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