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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    魏妍平 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療,尤其是線粒體腦肌病,線粒體肌病,有機酸血癥(包括甲基丙二酸血癥),各種代謝性肌肉病(如糖原累積病,脂質(zhì)沉積病等)。

    常宇娟 副主任醫(yī)師  
    房山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治,尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評分及嬰幼兒智力測查等

    鄭章乾 副主任醫(yī)師  
    閔行

    診治性早熟,矮小癥,兒童糖尿病,先天性遺傳代謝病及各類兒童生長發(fā)育常見問題。

    熊慧 主治醫(yī)師  
    廣州

    兒科常見病、多發(fā)病的診治,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病,包括生長遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

    何志江 副主任醫(yī)師  
    深圳

    常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常,如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

    梁寧 副主任醫(yī)師  
    玉林
    婦產(chǎn)科各種疾病診治,產(chǎn)前篩查及遺傳疾病咨詢。

    李玉勤 主任醫(yī)師  
    鎮(zhèn)江
    兒童癲癇、偏頭痛、顱內(nèi)感染、抽動障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    徐香芬 主任醫(yī)師  
    金華
    高危妊娠,優(yōu)生遺傳咨詢。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    南昌

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動癥、抽動癥、孤獨癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準、個體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預測、智商測評、早期發(fā)展、健康管理等。

    任立紅 主任醫(yī)師  
    廈門
    對兒科疑難病例的診斷經(jīng)驗豐富,擅長兒童風濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病以及血液系統(tǒng)疾病的診斷和治療。

    劉曉紅 副主任醫(yī)師  
    青島
    診治各種病原菌導致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等;新生兒疾病。

    宋花蕾 主治醫(yī)師  
    濱州
    孕產(chǎn)期保健、妊娠合并癥的診治、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、高危妊娠與正常妊娠的剖宮產(chǎn)及自然分娩等。

    陳玲 主治醫(yī)師  
    石家莊
    語言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產(chǎn)兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。

    黃飛飛 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    有著豐富的細胞遺傳學理論知識和染色體分析經(jīng)驗。

    李聰敏 主任醫(yī)師  
    鄭州
    習慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時,對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗豐富。

    閆瑜 主任醫(yī)師  
    安陽

    兒童相關的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復等方面評價及康復診療。

    高瑞霄 副主任醫(yī)師  
    津南
    糖尿病、冠心病、代謝綜合征等內(nèi)分泌與心血管系統(tǒng)疾病診治

    姜艷芳 主任醫(yī)師  教授
    長春
    腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢,致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設、標準和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關的分子標志物及基因檢測技術(shù)研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學的特點和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機制,藥物基因組學與精準用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。

    李艷 主治醫(yī)師  
    十堰

    主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學診斷,擅長血友病、遺傳性耳聾、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

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