遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 沈陽(yáng)
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性侏儒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動(dòng)障礙（多動(dòng)癥），學(xué)習(xí)困難的治療
- 長(zhǎng)春
新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測(cè)及指導(dǎo)、兒童營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。
- 沙坪壩
- 小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥，學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。
- 昆明
- 遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查，發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對(duì)優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 朝陽(yáng)
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產(chǎn)兒并發(fā)癥（如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 西城
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、帕金森病等運(yùn)動(dòng)障礙，以及腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動(dòng)脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù)，擅長(zhǎng)早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評(píng)估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言?？萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。
- 南京
- 細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作，對(duì)于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗(yàn)。
