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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    葉軍 主任醫(yī)師  
    南開
    各種小兒常見病、多發(fā)病的診治,對(duì)小兒內(nèi)科、呼吸科、消化科等疾病有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),尤其對(duì)小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病(矮小癥、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、 性早熟、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、腎上腺、甲狀旁腺疾病、腎性佝僂病、肥胖癥等)及染色體病、遺傳代謝性疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    黃順姬 主任醫(yī)師  
    丹東
    產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治,尤其是產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)和遺傳咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    兒童多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、腦癱、小兒癲癇、矮小癥、咳嗽變異性哮喘、支氣管哮喘、遺傳代謝性疾病等兒童疾病的臨床診治。

    向承發(fā) 主任醫(yī)師  教授
    成都
    小兒矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、遺尿癥、甲狀旁腺及腎上腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治。

    蒲利華 主任醫(yī)師  
    西安
    治療兒童癲癇、驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、腦癱、智力低下、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病等。

    冀小平 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    各種染色體病、單基因病與多基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產(chǎn)前檢查。

    周紅輝 副主任醫(yī)師  
    海淀

    生育咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級(jí)防控。

    吳希如 主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療,如神經(jīng)遺傳代謝病,驚厥性疾病等。

    田朝霞 主治醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病等。

    梁黎黎 副主任醫(yī)師  
    楊浦

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等,對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    黃曉凌 副主任醫(yī)師  
    陽江

    兒童哮喘、支原體感染性肺炎、腎病、血小板減少性紫癜及先天性甲低癥、地中海貧血等遺傳代謝病的診治

    蒙斌榮 主治醫(yī)師  
    玉林

    染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢,以及胎兒異常遺傳咨詢,羊水、臍血及絨毛穿刺。

    楊自金 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。

    汪海 主治醫(yī)師  
    溫州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遺傳病診斷,產(chǎn)前診斷等相關(guān)技術(shù)。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    宿州
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    王克玲 主任醫(yī)師  
    廈門
    兒內(nèi)科各種疾病的診治,精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)及國(guó)內(nèi)外的診治進(jìn)展,對(duì)癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),熟練掌握癲癇的國(guó)內(nèi)外最新分類方法,熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性,對(duì)小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗(yàn)。

    董健 主治醫(yī)師  
    青島

    兒內(nèi)科常見病,新生兒喂養(yǎng),生長(zhǎng)發(fā)育,疾病等。

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