遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾病（如神經(jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。
- 靜安
- 神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、疑難病、危重病，包括重癥肌無(wú)力、各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。
- 佛山
兒童常見(jiàn)病、疑難病的診治，對(duì)遺傳代謝病有一定研究，擅長(zhǎng)矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、甲狀腺疾病、尿崩癥、肥胖等疾病的診治。
- 臺(tái)州
- 兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病的診治，尤其是呼吸系統(tǒng)疾病、新生兒疾病、新生兒監(jiān)護(hù)、疑難危重癥、預(yù)防接種咨詢及遺傳代謝病的診治，例如新生兒肺炎、呼吸窘迫綜合征、窒息、小兒呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支氣管炎等。
- 南昌
- 習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術(shù)以及臍靜脈穿刺)、常見(jiàn)婦科病的診治。
- 濟(jì)南
- 診治癲癇、顱內(nèi)感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、肌肉疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。
- 青島
- 熟練掌握兒童常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等，以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 石家莊
- 面癱、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、早產(chǎn)兒、腦損傷、唐氏綜合征、腦病、腦積水、腦癱、缺氧缺血性腦病、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。
- 鄭州
- 人類基因與疾病的分析、基因重組以及相關(guān)科研實(shí)驗(yàn)技術(shù)，如PCR，DNA、RNA提純，GUS技術(shù)的生物應(yīng)用。
- 鄭州
- 新生兒肺炎、新生兒溶血病、缺血缺氧腦病、新生兒窒息復(fù)蘇、新生兒呼吸窘迫綜合癥、呼吸衰竭、休克、DIC、化膿性腦膜炎、顱內(nèi)出血、肺動(dòng)脈高壓診治及對(duì)新生兒先天性遺傳代謝病篩查經(jīng)驗(yàn)豐富等。
- 新鄉(xiāng)
- 小兒癲癇、小兒腦性癱瘓、抽動(dòng)障礙，多動(dòng)癥，智力低下，小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒結(jié)核性腦膜炎、小兒格林巴利綜合征、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)損傷和腦缺氧后遺癥等疾病,以及神經(jīng)系統(tǒng)先天性遺傳代謝病等疾病的診治
- 長(zhǎng)春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
