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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    吳江 副主任醫(yī)師  
    楊浦
    營養(yǎng)相關疾病的診治,如遺傳代謝病的營養(yǎng)管理、孕產婦營養(yǎng)、營養(yǎng)不良與營養(yǎng)過剩、嬰幼兒營養(yǎng)和腫瘤營養(yǎng)等。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    江門
    遺傳病診斷、產前診斷,胎兒超聲結構異常、唐篩/無創(chuàng)高風險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導以及遺傳性疾病的診斷、產前診斷、遺傳咨詢與再生育指導,產前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    杭州
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預治療等,如代謝性酸中毒、脂質代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。

    張余玲 主治醫(yī)師  
    合肥
    運用中西醫(yī)結合方法診治內科臨床疾病,如內分泌與代謝病,心血管科,消化內科疾病等。

    袁欣 主治醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、骨質疏松,遺傳代謝病等疾病的臨床診療工作。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊

    對兒內科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經驗。對小兒神經、內分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    鄭淑芳 副主任醫(yī)師  
    淄博
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、產前檢查、遺傳代謝病的診治、唐氏綜合征、腦癱、自閉癥以及先天性疾病的診斷。

    王淼 住院醫(yī)師  
    臨汾

    兒童生長發(fā)育的監(jiān)測,兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)與指導,嬰幼兒早期發(fā)育指導,早產兒及高危兒的生長發(fā)育監(jiān)測與隨訪,兒童發(fā)育行為問題的評估與指導,矮小癥、性早熟、遺傳代謝病的篩查與診治。

    蔣向榮 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    診治遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育科相關疾病。

    趙云霞 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、發(fā)育遲緩、智力障礙、營養(yǎng)不良、小兒多動癥、先天愚型、遺傳代謝病等兒童康復方面的常見疾病。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    河西
    診治兒內科常見病,特別是神經系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經系統(tǒng)感染、神經系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    沈乃霞 主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    小兒癲癇、抽動障礙、抽動癥、多動癥、多動障礙、注意力缺陷、運動障礙、發(fā)育遲緩、行為障礙、睡眠障礙、頭痛頭暈、語言障礙、構音障礙、智力障礙、自閉癥、孤獨癥等小兒神經系統(tǒng)免疫相關性疾病、神經系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童心理焦慮抑郁疾病、罕見病、小兒常見病、多發(fā)病、小兒神經系統(tǒng)感染性疾病的診治。

    江軍 主任醫(yī)師  
    武漢
    癲癇及癲癇綜合征、遺傳代謝病等疑難疾病的腦電圖的分析

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產前遺傳優(yōu)生咨詢、產前篩查與產前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產前診斷手術、染色體閱片、校片。

    張亞果 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導,高危兒干預,早產兒營養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領域具有豐富的臨床經驗。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒神經系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質病(異染性腦白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化)、小兒多動癥的診斷。

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