遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 人類基因與疾病的分析、基因重組以及相關(guān)科研實(shí)驗(yàn)技術(shù)，如PCR，DNA、RNA提純，GUS技術(shù)的生物應(yīng)用。
- 鄭州
- 新生兒肺炎、新生兒溶血病、缺血缺氧腦病、新生兒窒息復(fù)蘇、新生兒呼吸窘迫綜合癥、呼吸衰竭、休克、DIC、化膿性腦膜炎、顱內(nèi)出血、肺動(dòng)脈高壓診治及對(duì)新生兒先天性遺傳代謝病篩查經(jīng)驗(yàn)豐富等。
- 新鄉(xiāng)
- 小兒癲癇、小兒腦性癱瘓、抽動(dòng)障礙，多動(dòng)癥，智力低下，小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒結(jié)核性腦膜炎、小兒格林巴利綜合征、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)損傷和腦缺氧后遺癥等疾病,以及神經(jīng)系統(tǒng)先天性遺傳代謝病等疾病的診治
- 長(zhǎng)春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 十堰
主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷，擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 郴州
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治，如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。
- 德陽
- 診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。
- 朝陽
- 新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長(zhǎng)發(fā)育、出生缺陷、營(yíng)養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。
- 東城
先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾病（如神經(jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。
- 靜安
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病，包括重癥肌無力、各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。
