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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    劉珈 主治醫(yī)師  
    河北
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、代謝綜合征的診治。

    杜紅偉 主任醫(yī)師  教授
    長春

    兒童青春期生長發(fā)育的生長調控,特別是在兒童矮小、性早熟及代謝病方面的研究取得較大的成績。

    彭平平 主治醫(yī)師  
    宜昌
    產前保健,遺傳咨詢,高危孕產婦救治,尤其擅長產前診斷。

    李永珍 主治醫(yī)師  
    長沙
    小兒咳嗽、小兒發(fā)熱等兒科常見疾病的診治。

    丁燕 副主任醫(yī)師  
    自貢
    圍產期保健、優(yōu)生遺傳學、高危妊娠管理、產科危急重癥的處理。

    王俊霞 主治醫(yī)師  
    蘭州
    運用中西醫(yī)結合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

    陳巍 副主任醫(yī)師  

    張迪 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產兒并發(fā)癥(如早產兒視網膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

    畢鴻雁 主任醫(yī)師  
    西城
    神經系統疾病的診斷和治療,對神經系統遺傳代謝病、神經肌肉病、小舞蹈病、肝豆狀核變性、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運動障礙,以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經驗。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關節(jié)炎,血管炎,肝豆狀核變性,肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產前診斷、植入前胚胎診斷。

    吳浩祥 副主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    擅長運用經方治療糖尿病、糖尿病視網膜病變、周圍血管病變、代謝綜合征,以及癲癇、久咳等疾病。

    張翠翠 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病的診治,以及發(fā)育異常、流產的查因。

    唐莉 副主任醫(yī)師  
    東莞
    婦科相關疾病的治療,以及產前診斷、孕前保健、圍產營養(yǎng)指導、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢等。

    黃荷 副主任醫(yī)師  
    南寧

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導及治療,臨床腸內營養(yǎng)支持治療等。

    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內分泌腺體疾病的診療;神經內分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯質譜檢驗;T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    南昌
    兒科內分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    李軍 主任醫(yī)師  
    濟南
    癲癎及癲癎持續(xù)狀態(tài)、重癥腦炎、腦膜炎等神經系統疾病、遺傳代謝病、心理行為性疾病的診治及呼吸急救

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經系紡、內分沁、遺傳系統有了更深的研究和探討。

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