遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 南昌
- 在兒科生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治，如性早熟、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝疾病等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 胃食管反流病、消化不良癥、消化性潰瘍、急慢性胰腺炎、腹瀉病、膽汁淤積性肝病以及其它消化系急重癥的診治。胃腸鏡檢查、部分經(jīng)內(nèi)鏡治療等技術(shù)。
- 浦東新
- 小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等），小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃?，多巴反?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等）
- 閔行
- 擅長(zhǎng)兒童風(fēng)濕免疫疾病，兒童腎臟疾病，兒童內(nèi)科疾病，如幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、高尿酸血癥、兒童炎癥性葡萄膜的系統(tǒng)治療評(píng)估、兒童系統(tǒng)性銀屑病、兒童風(fēng)濕免疫關(guān)聯(lián)性皮疹的治療、炎癥性疾病伴隨繼發(fā)性矮小、過(guò)敏性紫癜（IgA血管炎）、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病、腎病綜合征、各類腎炎、血尿、蛋白尿、嬰幼兒尿路感染、遺尿。
- 青島
- 多發(fā)性肌炎/皮肌炎、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脂質(zhì)沉積性肌病、線粒體肌病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病、各種原因?qū)е碌闹車窠?jīng)疾病的診斷和治療
- 朝陽(yáng)
- 遺傳及優(yōu)生優(yōu)育咨詢，如有遺傳病家族史、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、既往異常妊娠史以及不孕不育的咨詢；孕前咨詢；孕期不良接觸的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；妊娠遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及篩查
