遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南京
- 胃食管反流病、消化不良癥、消化性潰瘍、急慢性胰腺炎、腹瀉病、膽汁淤積性肝病以及其它消化系急重癥的診治。胃腸鏡檢查、部分經(jīng)內(nèi)鏡治療等技術(shù)。
- 鄭州
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
- 長沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 太原
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳病和運(yùn)動神經(jīng)障礙病，如肝豆?fàn)詈俗冃?，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等。
- 濟(jì)南
- 對多發(fā)性肌炎，皮肌炎，重癥肌無力，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，脂質(zhì)沉積性肌病，線粒體肌病，運(yùn)動神經(jīng)元病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，各種原因?qū)е碌闹車窠?jīng)疾病的診斷和治療進(jìn)行了深入研究。
- 廣州
- 運(yùn)動障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆?fàn)詈俗冃?、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性運(yùn)動障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經(jīng)肌肉疾病如運(yùn)動神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌??；朊蛋白病如CJD和FFI等。
