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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
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擅長描述
出診時間

中西醫(yī)結合對甲狀腺、腎上腺疾病，糖尿病，代謝綜合征等內分泌病正確診治。

語言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。

治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動癥、語言障礙、孤獨癥及兒童常見病、多發(fā)病等，如發(fā)育遲緩。

兒童相關的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復等方面評價及康復診療。

癲癇、腦癱、智力障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動穢語綜合征和多動癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

代謝綜合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血壓病、惡性腫瘤的中西醫(yī)結合治療。

小兒神經(jīng)內科，如癲癇、白質腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。

兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

中西醫(yī)結合治療內分泌代謝性疾病、腎臟病、風濕性疾病等內科疾病。

兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

染色體畸變與染色體病，神經(jīng)遺傳相關遺傳咨詢，產前診斷和咨詢。

早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結構畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結構篩查；介入性產前診斷，產前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。

兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產科不明原因胎兒畸形、宮內發(fā)育遲緩、死胎、流產等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。

新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、腦癱、抽動癥等。

兒童保健，兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估，高危兒的早期診斷、干預及內分泌遺傳代謝病診治等，如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，遺傳代謝病，腦電圖判讀，遺傳學報告解讀，遺傳咨詢。

擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

兒內科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療，尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗，對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。