遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
遺傳咨詢(xún)和罕見(jiàn)遺傳病診斷、移植前診斷（第三代試管）的咨詢(xún)，包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。
- 廣西
- 胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷，基因組學(xué)檢測(cè)方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，婦產(chǎn)科常見(jiàn)病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢(xún)，地中海貧血遺傳咨詢(xún)，雙胎多胎的診治。
- 安徽
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)、各類(lèi)遺傳病相關(guān)咨詢(xún)、出生缺陷咨詢(xún)等，咨詢(xún)范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類(lèi)遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢(xún)、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見(jiàn)染色體病咨詢(xún)、染色體異常核型解讀等。
- 江西
小兒常見(jiàn)病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治，尤其對(duì)矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 山東
- 小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對(duì)兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。
- 山西
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 河南
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小癥、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。
- 河南
- 兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。
- 湖南
- 新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。
