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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

婦女保健科常見檢查的診斷和指導(dǎo)等，比結(jié)婚恐懼癥、遺傳代謝病、小兒肥胖癥、營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙等。

遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

優(yōu)生、遺傳的咨詢，以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動癥等疾病的診治。

董淮富

主任醫(yī)師副教授

蚌埠市蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院

兒科

安徽

對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗，在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長，特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨(dú)到之處，在小兒脫髓鞘病變（如多發(fā)性硬化等）、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

朱海玲

主治醫(yī)師

山東第二醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

兒科

山東

新生兒黃疸、新生兒窒息疾病、遺傳內(nèi)分泌疾病的診治。

臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細(xì)胞分子遺傳，生物信息學(xué)分析、小兒遺傳病咨詢。

阿爾茨海默病等認(rèn)知障礙類疾病、遺傳代謝病、肌病的診治。

婦女保健、婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、孕前檢查、在生殖醫(yī)學(xué)、優(yōu)生遺傳咨詢、圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、不孕不育癥診療、人工授精輔助生殖技術(shù)

兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳病的篩查和防治，胎兒發(fā)育異常與不孕不育的病因研究。

診治兒內(nèi)科常見病，特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

沈乃霞

主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第六醫(yī)院

兒科

黑龍江

小兒癲癇、抽動障礙、抽動癥、多動癥、多動障礙、注意力缺陷、運(yùn)動障礙、發(fā)育遲緩、行為障礙、睡眠障礙、頭痛頭暈、語言障礙、構(gòu)音障礙、智力障礙、自閉癥、孤獨(dú)癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫相關(guān)性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童心理焦慮抑郁疾病、罕見病、小兒常見病、多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

癲癇及癲癇綜合征、遺傳代謝病等疑難疾病的腦電圖的分析

矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見兒內(nèi)科疾病的診治。