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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

周東風

主任醫(yī)師教授

華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院

兒科

湖北

矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學發(fā)生機制有較深入的研究。

生長發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

基因遺傳病的基因診斷，基因檢查報告的解讀，對于病毒性肝炎，如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗。

兒童糖尿病、兒童肥胖、兒童高血壓、兒童慢性腎臟病、兒童遺傳代謝病的營養(yǎng)治療。

王紅梅

副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

神經(jīng)內科

北京

小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

兒科常見病多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、嬰兒腦性癱瘓早期診治及疑難雜癥的診治。

湯慶婭

主任醫(yī)師教授

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

臨床營養(yǎng)科

上海

營養(yǎng)相關疾病治療，如嬰幼兒營養(yǎng)、食物過敏、短腸綜合征、乳糜瀉、肥胖相關疾病，圍孕期營養(yǎng)，遺傳代謝病營養(yǎng)等。

甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病，如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等，對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關的遺傳代謝病、罕見病有深入研究，促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

早產兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治，對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗。

兒童腎病、風濕、免疫、遺傳代謝、內分泌疾病的常見病、多發(fā)病及疑難病的診治。

駱東浩

住院醫(yī)師

浙江大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院

遺傳咨詢科

浙江

不孕不育、復發(fā)性流產及家族性遺傳病的診治，在染色體及單基因病的三代試管嬰兒治療擁有豐富經(jīng)驗。

小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

神經(jīng)內科疾病，癲癇，抽動癥，運動障礙，遺傳代謝病。

對兒內科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、產前檢查、遺傳代謝病的診治、唐氏綜合征、腦癱、自閉癥以及先天性疾病的診斷。

兒童生長發(fā)育的監(jiān)測，兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)與指導，嬰幼兒早期發(fā)育指導，早產兒及高危兒的生長發(fā)育監(jiān)測與隨訪，兒童發(fā)育行為問題的評估與指導，矮小癥、性早熟、遺傳代謝病的篩查與診治。

診治遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育科相關疾病。