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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    韓旭 主管技師  
    上海
    各類遺傳學(xué)診斷報(bào)告解讀。

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣東

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動(dòng)、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動(dòng)單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動(dòng)癥、抽動(dòng)障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周?chē)窠?jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治;擅長(zhǎng)新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    龍耀斌 主任醫(yī)師  
    廣西
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問(wèn)題、遺傳代謝病的診治與研究(腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語(yǔ)障礙、自閉癥、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、多動(dòng)異常行為、異常步態(tài)與姿勢(shì)矯正等)、腦卒中康復(fù)、吞咽障礙康復(fù)、心肺康復(fù)、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術(shù)治療。

    楊永紅 主任醫(yī)師  
    江蘇
    兒童腎病、風(fēng)濕、免疫、遺傳代謝、內(nèi)分泌疾病的常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病的診治。

    臧國(guó)堯 主任醫(yī)師  
    浙江
    對(duì)代謝綜合征、頭痛頭暈、動(dòng)脈硬化、中風(fēng)、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn),尤其在疾病的預(yù)防、治療和管理方面。同時(shí)對(duì)動(dòng)脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風(fēng)的發(fā)病機(jī)制和干預(yù)臨床工作經(jīng)驗(yàn)豐富。

    呂亮 住院醫(yī)師  
    安徽
    小兒癲癇、兒童抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福建
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見(jiàn)病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無(wú)力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動(dòng)障礙,多動(dòng)癥、自閉癥等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    山東
    兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    山東

    神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診療,尤其對(duì)帕金森病的診療有豐富的經(jīng)驗(yàn),也擅長(zhǎng)腦血管病、周?chē)窠?jīng)病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    山西
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    河北

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過(guò)敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動(dòng)癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    孟云 副主任技師  副教授
    河南

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    李瑩 副主任醫(yī)師  
    河南

    各種出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    天津

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    黑龍江
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、發(fā)育行為的評(píng)價(jià),營(yíng)養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過(guò)敏,牛奶蛋白過(guò)敏的診治。

    陳薇 主任技師  
    湖北
    臨床生化檢驗(yàn)和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)和教學(xué)工作。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    四川

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動(dòng)障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    陜西
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。

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