遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 湖北
- 孕期保健、遺傳咨詢等優(yōu)生優(yōu)育及高危妊娠的孕期管理及臨床處理，對(duì)產(chǎn)科常見(jiàn)病、合并癥、并發(fā)癥的處理及婦產(chǎn)科疾病的診療有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 貴州
- 對(duì)小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治，特別是小兒難治性癲癇（如嬰兒痙攣癥等）、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨(dú)到的見(jiàn)解。
- 北京
癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦（脊）膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。
- 北京
- 癲癇、癲癇綜合征、熱性驚厥、發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、發(fā)作性睡病、神經(jīng)系統(tǒng)感染及免疫性疾病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病多發(fā)病的診療。
- 北京
- 各種常見(jiàn)慢性?。ǜ哐?、糖尿病、高血壓、高尿酸等）的營(yíng)養(yǎng)管理；肥胖人群的醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)減重；腫瘤、腸衰竭、神經(jīng)性厭食癥等營(yíng)養(yǎng)不良的營(yíng)養(yǎng)支持；罕見(jiàn)或疑難遺傳代謝性疾病的營(yíng)養(yǎng)診療。
- 廣東
- 新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識(shí)別及管理，尤其對(duì)圍生期胎兒結(jié)局的評(píng)估及高危新生兒的管理有充實(shí)的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣東
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長(zhǎng)于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測(cè)序報(bào)告分析與解讀等。
- 廣東
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙常見(jiàn)染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 廣西
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周?chē)窠?jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語(yǔ)語(yǔ)言?？萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、言語(yǔ)不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語(yǔ)言心理障礙及各種兒科常見(jiàn)疾病。
- 安徽
- 缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語(yǔ)癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 山東
- 小兒神經(jīng)疾病，如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（腦炎）、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。
