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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    梁珍花 主任醫(yī)師  
    南寧
    兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

    梁曉麗 主治醫(yī)師  
    貴港

    遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    許曉燕 副主任醫(yī)師  
    合肥
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、孤獨癥的診治及高危兒干預(yù)等。

    謝基華 副主任醫(yī)師  
    南昌

    癲癇,神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

    李保敏 主任醫(yī)師  
    濟南

    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病,神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療,尤其擅長癲癇的診斷與治療,以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。

    楊莉 副主任醫(yī)師  
    臨沂
    小兒抽動障礙、多動癥、癲癇、顱內(nèi)感染、肺炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病,擅長腦電圖、基因報告解讀。

    許雯 副主任醫(yī)師  
    日照
    小兒常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診療,如癲癇、注意力缺陷多動癥、多發(fā)性抽動癥、先天性遺傳代謝病等。

    司麗娟 副主任醫(yī)師  
    保定

    兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

    魏松濤 主管技師  
    鄭州
    擅長腦癱、腦炎、腦外傷、脊髓損傷、遺傳代謝病、脊柱側(cè)彎、先天性肌性斜頸、骨折術(shù)后等康復(fù)治療及兒童青少年形體矯正。

    梅道啟 主任醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、結(jié)節(jié)性硬化、抽動癥及多動癥、腦炎、神經(jīng)肌肉病、睡病、遺傳代謝病、基因精準(zhǔn)治療。

    張芳 主任醫(yī)師  
    開封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見病的診治。

    郝惟聰 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    婦科疾病的診治,圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

    李陽 住院醫(yī)師  
    長春
    從事優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等臨床工作,擅長優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前常見病的篩查及羊膜腔穿刺術(shù)。

    張曉宏 副主任技師  
    黃石
    從事新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和臨床咨詢。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    魏征 主治醫(yī)師  
    九龍坡
    高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復(fù)治療的處理、具有豐富的科研及教學(xué)能力。

    陳紅 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒常見疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

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