遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 朝陽(yáng)
生長(zhǎng)激素缺乏癥等矮小癥，性早熟，兒童肥胖癥，高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治；兒童癲癇，兒童腦癱，腦炎，高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
- 新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識(shí)別及管理，尤其對(duì)圍生期胎兒結(jié)局的評(píng)估及高危新生兒的管理有充實(shí)的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長(zhǎng)于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測(cè)序報(bào)告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙常見(jiàn)染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 南寧
- 在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言?？萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等）等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)運(yùn)用針灸治療運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見(jiàn)兒童發(fā)育障礙疾病。
- 溫州
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治，包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟，生長(zhǎng)發(fā)育異常，甲狀腺疾病等，以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療，在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹(shù)。
- 南昌
- 兒科各系統(tǒng)疾病，尤其是兒童保健和新生兒疾病的診治，包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、低體重兒、腦癱康復(fù)。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 濟(jì)寧
熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時(shí)，在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒腦性癱瘓、腦癱高危兒、小兒全面性發(fā)育遲緩、小兒腦炎或腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓等的早期診斷與治療，以及各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù)，發(fā)育遲緩的早期檢測(cè)和干預(yù)指導(dǎo)。
