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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷（第三代試管）的咨詢，包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

小兒內科疾病的治療，尤其擅長小兒內分泌疾病的診治，如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預測身高等技術。

腦血管疾病、運動神經元病、周圍神經病和肌肉疾病、神經系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長腦血管病、神經肌肉疾病，神經系統(tǒng)遺傳病。

黃曉磊

主任醫(yī)師

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

遺傳代謝科

杭州

先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

兒童神經系統(tǒng)疾病的診治，尤其小兒癲癇、神經遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、孤獨癥的診治及高危兒干預等。

癲癇，神經免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎，格林-巴利綜合征，抗NMDAR腦炎，副腫瘤綜合征，狼瘡性腦病，免疫性小腦炎等），腦炎，神經皮膚綜合征（結節(jié)性硬化、神經纖維瘤病等），肌炎，面癱，遺傳代謝病，抽動癥，發(fā)育落后，熱性驚厥等疾病的診治。

兒科神經系統(tǒng)疾病如顱內感染性疾病，神經系統(tǒng)免疫性疾病，神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病，神經發(fā)育障礙性疾病，神經遺傳代謝病的診斷與治療，尤其擅長癲癇的診斷與治療，以及神經電生理領域。

小兒抽動障礙、多動癥、癲癇、顱內感染、肺炎等神經系統(tǒng)疾病，擅長腦電圖、基因報告解讀。

小兒常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診療，如癲癇、注意力缺陷多動癥、多發(fā)性抽動癥、先天性遺傳代謝病等。

兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調、學習障礙、動作協調障礙等疾病的診治。

魏松濤

主管技師

河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院

兒科

鄭州

擅長腦癱、腦炎、腦外傷、脊髓損傷、遺傳代謝病、脊柱側彎、先天性肌性斜頸、骨折術后等康復治療及兒童青少年形體矯正。

癲癇、結節(jié)性硬化、抽動癥及多動癥、腦炎、神經肌肉病、睡病、遺傳代謝病、基因精準治療。

糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內分泌常見病的診治。

兒童生長發(fā)育相關的疾病診治，比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。

親子鑒定案件受理，遺傳性耳聾，多囊腎，肝豆狀核變性，遺傳性腫瘤，腫瘤患者的靶向藥檢測。

對兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經驗，如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

產前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

兒科常見病、遺傳代謝病，先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治，對于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關機制有較深研究

新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治；早產兒綜合救治、早產兒生長發(fā)育評估與指導；矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內分泌?。ㄈ缧禾悄虿　⑿悍逝职Y、苯丙酮尿癥）的診治。