遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 楊浦
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 南寧
- 胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用，復發(fā)性流產(chǎn)的診治，婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。
- 徐州
- 主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教，兒童遺傳病的診斷治療，人類染色體的檢查，通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室，開展了精液常規(guī)檢查，及不孕不育癥的治療。
- 溫州
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治，包括常見病如糖尿病、性早熟，生長發(fā)育異常，甲狀腺疾病等，以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療，在罕見病的診療上亦有獨到建樹。
- 南昌
兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動癥、抽動癥、孤獨癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準、個體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預測、智商測評、早期發(fā)展、健康管理等。
- 萊蕪區(qū)
- 兒科常見病多發(fā)病，如小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒厭食等，兒童生長發(fā)育性疾病、營養(yǎng)性疾病診治方，擅長遺傳代謝病的篩查診斷，以及矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒生長激素缺乏癥等診斷治療。
- 石家莊
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 長沙
先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥，以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。
- 成都
遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療，比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。
